Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), həmçinin daş adam xəstəliyi adlanır, bədənin ikinci bir skeletin böyüməsinə səbəb olan son dərəcə nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Xəstə bədəni ağır olduğundan bir müddət sonra hərəkətsiz olur. Xəstəliyin ən əhəmiyyətli əlaməti deformasiyaya uğramış baş barmaqlardır.
Sherg.az xəbər verir ki, xəstəliyə "daş adam xəstəliyi" və ya "Münchmeyer xəstəliyi" kimi də tanınan Fibrodysplasia ossificans progressiveiva (FOP) deyilir.
Stoneman xəstəliyi olduqca nadir bir xəstəlikdir və təqribən 1 milyon insandan 1-də təsadüf edir. Bu, bir demoqrafik təbəqəyə digərindən çox təsir etmir; Cinsindən, irqindən və etnik mənsubiyyətindən asılı olmayaraq hər kəs bu xəstəliyi tapa bilər.
Səbəblər bunlardır: FOP ana bətnində skeletin əmələ gəlməsini tənzimləyən və sonra həyat boyu skeletin təmirini tənzimləyən hüceyrə prosesində iştirak edən ACVR1 adlı genin mutasiyasından qaynaqlanır. Mutasyon ACVR1 geninin daha aktiv olmasına səbəb olur və bu, düzgün olmayan sümük formalaşdırır.
Daş adam xəstəliyinin simptomları aşağıdakılardır:
- Xəstəlik orqanizmin əzələ və birləşdirici toxumasının tədricən sümük toxuması ilə əvəzlənməsinə səbəb olur. O insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skelet yaradır. Birinin FOP olduğunu göstərən ilk əlamətlərdən biri də anadangəlmə qısa və içəriyə doğru yönəlmiş böyük ayaq barmaqlarının olmasıdır.
FOP simptomları adətən uşaqlıqda başlayır. Ən erkən təsirlənən yerlər tez-tez boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlardır. Xəstələr həmçinin vəziyyəti pisləşdirən toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik hücumları olan "alovlanma" ilə qarşılaşırlar. Bu alovlanmalar kortəbii şəkildə baş verə bilər və ya zədə, cərrahiyyə və ya qrip kimi viral infeksiya kimi bir növ travma ilə baş verə bilər. FOP-un digər simptomları arasında danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənirsə və düzgün aça bilmirsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir.
