İrsi yolla keçən kistoz fibrozun müayinəsi və müalicəsinə başlanılıb
Səadət Bayramova: "Kistoz fibroz nadir autosom ressesiv verən genetik xəstəlikdir"
“Kistoz fibroz (kistik fibrozis) xəstəliyinin erkən diaqnostikası məqsədilə 2021-ci ilin aprel ayından 2022-ci ilin may ayının sonunadək həkim təyinatına uyğun olaraq uşaqlar arasında 282 “tər testi” aparılıb”. Bu sözləri K.Y.Fərəcova adına Elmi-Tədqiqat Pediatriya İnstitutunun direktor müavini, pediatr Azər Əhmədov deyib.
Pediatrın sözlərinə görə, icbari tibbi sığortanın Xidmətlər Zərfi ilə təminata alınan həmin müayinəyə əsasən, erkən yaş dövründə olan uşaqlar cəlb olunub. “Tər testi”ndə iştirak edənlərin 46-sı 1 yaşa qədər olan körpələr, 123-ü 1-3 yaş arası, 53-ü 3-6 yaş arası, 60-ı isə 6 yaşdan yuxarı olan uşaqlardır: "Müayinələr zamanı 27 nəfərin test nəticəsi müsbət, 49 nəfərinki şübhəli, 206 nəfərin test nəticəsi isə mənfi çıxıb. Kistik fibrozis diaqnozu təsdiqlənən uşaqlar Uşaq Klinik Xəstəxanasının Kistoz Fibroz Mərkəzində qeydiyyata alınır. Burada onlar qidalanma, fiziki inkişaf və tənəffüs göstəriciləri ilə bağlı həkim tərəfindən mütəmadi kontrol müayinələrə cəlb olunurlar. Hazırda Mərkəzdə kistoz fibroz diaqnozu təsdiqlənmiş 43 uşaq qeydiyyatdadır.
Hazırda “tər testi” TƏBİB-in tabeliyindəki Bakı şəhərində fəaliyyət göstərən K.Y.Fərəcova adına Elmi-Tədqiqat Pediatriya İnstitutu və Uşaq Klinik Xəstəxanasında aparılır. Kistoz fibroz - irsi yolla keçən və metabolizm prosesinin pozulması nəticəsində yaranan xəstəlikdir. Həmin xəstəliyin körpənin həyatının ilkin dövründə müşahidə olunan əlamətlərinə yenidoğulmuşda uzun müddət davam edən sarılıq, düz bağırsağın sallanması, xroniki diareya, öskürək, təngnəfəslik, pnevmoniya, dəridən duzlu dad gəlməsi, fiziki inkişafın ləngiməsi və s. aiddir. Xəstəliyin məktəbəqədər, məktəb yaşlı uşaqlarda və yeniyetmələrdə simptomları fərqli olur".
"Kistoz Fibroz Xəstələrinə Yardım" İctimai Birliyinin rəhbəri Səadət Bayramovanın sözlərinə görə, kistoz fibroz nadir autosom ressesiv verən genetik xəstəlikdir: "Daxili sekresiya ifraz edən orqanlar: ağciyər tənəffüs sistemi, həzm sistemi orqanları, tər vəziləri, cinsiyyət üzvlərini zədələyən, zamanla fəaliyyətdən geri qoyan, erkən diaqnoz qoyulmayıb təçili nəzarətə alınmazsa ölümə aparan ağır xəstəlikdir. Azərbaycanda tanınmır, diaqnostikası ilə geniş məşğul olunmur, bu səbəblərdən xəstələrin sayı məlum deyil".
S.Bayramovanın fikrincə, kistoz fibrozun diaqnozu tər testi ilə paralel olaraq Neonatal skrininq (daban qanı testi) və genetik testlə müəyyən edilir:
"Tər testi kistik fibrozisin kilinik diaqnozunun önəmli bir parametridir. Testin əsası tərdə elektrolit konsentrasiyasını ölçməyə söykənməkdədir.
Müayinənin əsas məqsədi uşağın inkişafdan qalma səbəbini təyin etmək və bədəndə çatışmayan elektrolit element olan NaCl-un miqdarını təyin etməkdir. Sağlam uşaqlarda NaCl-un konsentrasiyası tərdə 40 mmol/l-dən yuxarı olmur. Bəzi uşaqlarda isə heç 20mmol/l-ə çatmır. Əgər 40-60 mmoll arasındadırsa, təkrar tər testinə ehtiyac var. Nəticə 60-dan yuxarıdırsa artıq uşağın müalicəyə ehtiyacı var. Bu test vasitəsilə mukovisidozu vaxtında aşkarlayıb müalicə etmək olar. Qeyd edək ki, xəstəliyin əlamətləri tez-tez və davamlı öskürək,
çox miqdarda bəlğəm, tez-tez təkrarlanan xırıltılı tənəffüs etmə,
sətəlcəm və bronxit kimi tez təkrarlanan ağciyər infeksiyaları, nəfəs alma və vermədə məcburi çətinlikdir. Eyni zamanda oynarkən tez yorulma, nəfəs daralması, yeni doğulmuş körpənin ilk nəcisinin qatı və bağırsaqlara yapışması səbəbi ilə nəcisin çıxarılmaması, bağırsaqların genişləməsi ilə bağlı olaraq qarın ağrısı və qarında narahatlıqlar, bağırsaq tıxanmalarıdır. Xəstələrin iştahları yaxşı olmasına baxmayaraq çəki almaq əvəzinə çəki itirir".
