Uşaqlarda irsi xəstəlikləri vaxtında aşkarlayanda müalicəsi asan olur
Tibbi Ərazi Bölmələrinin İdarəetmə Birliyinin (TƏBİB) icraçı direktorunun müavini Araz Nəsirovun sözlərinə görə, bu ilin may ayından etibarən, yenidoğulmuşlar arasında anadangəlmə və irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanması məqsədilə 6400-ə yaxın uşaq testlərə cəlb olunub.
O bildirib ki, testlər TƏBİB-in tabeliyindəki tibb müəssisələrində götürülüb: "Kistik Fibroz xəstəliyinin erkən aşkarlanması məqsədilə uşaqlardan tər testi nümunələri götürülüb. Bu müayinə nəticəsində uşaqlar arasında əlillik hallarının qarşısını almaq mümkündür".
Direktor müavini vurğulayıb ki, ötən ilin aprel ayından bu günə qədər uşaqlar arasında Xidmətlər Zərfi çərçivəsində 404 tər testi aparılıb.
Pediatr Şəlalə Həsənova “Şərq”ə açıqlamasında tibdə 6 mindən çox irsi xəstəliyin məlum olduğunu deyib. Onun sözlərinə görə, vaxtında aparılan diaqnostika və müalicə gələcəkdə xəstəliyin qarşısını almağa imkan verir. Uşaq normal göstəricilərlə doğulur, bir yaşına çatdıqda mərkəzi sinir sistemində pozuntular və fiziki inkişafında ləngimələr müşahidə olunur. Onda da gec olur: “İrsi xəstəliklərin bir çoxunu doğuşdan əvvəl təyin etmək mümkün olmasa da, yenidoğulmuşların ilk günlərində məhz «topuq tarama testi» ilə körpənin irsi xəstəlikləri əvvəlcədən təyin olunur və lazımi müalicələr aparılır.
TƏBİB-in tabeliyindəki tibb müəssisələrində yenidoğulmuşlardan topuq testi, uşaqlardan isə tər testi nümunələri götürülür. Topuq testi irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanması üçün vacibdir. Yenidoğulmuşlarda edilən testlərdən ən əsası və əhəmiyyətlisi olan topuq testi uşaq doğulduqdan və qidalandıqdan 48-72 saat sonra həyatının ilk 10 günü ərzində edilməlidir. Dünyanının bir çox inkişaf etmiş ölkələrində bu test peyvəndə qədər əhəmiyyətli olaraq hər bir yeni doğulmuş körpəyə edilir.
Bəzi anadangəlmə xəstəliklər uşaq doğulduqdan sonra ilk günlərdə heç bir əlamətlərlə özünü büruzə vermir və ya kliniki simptomları spesifik olmur. Topuq testinin tətbiqi ilə bu xəstəlikləri erkən mərhələdə aşkarlamaq, xəstələri isə vaxtında müalicəyə cəlb etmək mümkün olur.
Topuq testi yenidoğulmuşların topuq nahiyəsindən qan nümunəsi götürülməklə həyata keçirilir.
Qan nümunəsi vaxtında doğulan və qidalanmağa başlayan uşaqlardan doğuşdan 2 gün sonra, vaxtından tez doğulan uşaqlardan isə 1 həftə sonra götürülür.
Qan nümunələrində fenilketonuriya (amin turşularının metabolizminin pozulması), qalaktozemiya (bədəndə artıq qalaktoza şəkərinin yığılması), kistik fibroz (metabolizm prosesinin pozulması), adrenogenetal sindromu (böyrəküstü vəzilərin irsi xəstəliyi) və hipotireoz (qalxanabənzər vəzinin funksiyasının zəifləməsi) xəstəliklərinin izlərini axtarırlar. Topuq testinin diaqnostik əhəmiyyəti yoxdur. Test nəticəsində kistik fibroza şübhə varsa, ikinci mərhələdə “tər testi” ilə diaqnoz təsdiqlənir. Zamanında aşkarlanan metabalik pozğunluqlar gələcəkdə körpələrin zehni və fiziki problemlərinin həlli deməkdir”.
Azərbaycanda əhalinin təxminən 8-10 faizinin talassemiya geninin daşıyıcısı olduğunu vurğulayan pediatr deyib ki, Beta-talassemiya geninin rastlanmasına görə ölkəmiz dünyada 4-5-ci yeri tutur. Qohum nikahı, nəsildə patoloji resessiv genin olması körpənin irsi xəstəlik daşıma riskini 30 dəfəyə qədər artırır. Çox yaxşı bir haldır ki, artıq nikaha daxil olduqda talassemiya daşıyıcılığı yoxlanır.
Tər testi ilə müəyyən olunan kistik fibroza gəldikdə isə Ş.Həsənovanın sözlərinə görə, qalıcı ağciyər infeksiyasına səbəb olan və zamanla nəfəsalma qabiliyyətini məhdudlaşdıran, həmçinin sinir sistemi və cinsiyyət orqanlarına əhəmiyyətli dərəcədə təsir edən, proqressiv, autozomal resessiv irsiyyət tipinə sahib olan genetik xəstəlikdir: “ Oxşar simptomlara sahib bir sıra xəstəliklər vardır. Bunlara astma, çölyak xəstəliyi, sinüzit, bronxiolit, uşaq aspergilllozu və s. göstərmək olar. Ancaq kistik fibrozun əsas simptomları dərinin duzlu olması, davamlı, bəzən bəlğəmli öskürək, sətəlcəm və ya bronxit daxil olmaqla ağciyər infeksiyaları, nəfəs alma və ya nəfəs darlığı, yaxşı iştaha baxmayaraq, zəif inkişaf və ya kilo itkisi və s.-dir.
Bu xəstəliyə kistik fibroz transmembran əlaqəli tənzimləyici (cftr) genində olan mutasiyalar səbəb olur. Bu mutasiyalar ağciyər və mədəaltı vəzi daxil olmaqla, bir neçə orqanın xaricindəki duz və su mübadiləsini kontrol edən zülalın funksionallığını bloklayır və bu da duz tarazlığının pozulmasına və beləliklə, çox az duz və su mübadiləsinin olmasına və normadan daha qalın mukusun yaranmasına səbəb olur. Xüsusilə ağciyər və mədəaltı vəzdə toplanan mukus tıxaclar yaradır və ağciyərlərdə toplanan mukus bakteriyalar üçün yaxşı qidalı mühit yaradır və bu da nəticə olaraq ağciyər infeksiyalarına yol açır.
Xəstəlik autosomal resessiv ötürüldüyünə görə, xəstə olmayan ancaq defekt genləri daşıyan qadın və kişinin uşaqlarında 25 faiz ehtimalla ortaya çıxar. Defekt genin sadəcə 1 nüsxəsinə sahib insanlara daşıyıcı deyilir. Yəni bu xəstəlik qohum evliliklərində ortaya çıxma riski yüksək olan xəstəlikdir”.
Həkimin sözlərinə görə, əksər hallarda insanların 75 faizində KF diaqnozu 2 yaşına qədər qoyulsa da, bəzilərinə yetkin yaşında diaqnoz qoyulur: "KF olan yeni doğulmuş körpələrdə uzunmüddətli neonatal sarılıq və ya erkən ağciyər infeksiyası ola bilər. KF-nin tam müalicəsi yoxdur, ancaq bir sıra müalicə metodları vardır ki, simptomların təsirini yüngülləşdirə bilər, ağırlaşmaları azalda bilər və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər. Hazırda bir sıra müalicə metodları inkişaf mərhələsindədir. KF simptomlarının tipi və şiddəti insandan insana böyük ölçüdə fərqlilik göstərə bilər. Ona görə də hər bir fərdə özünəməxsus müalicə planı tətbiq olunur. Ağciyər xəstəliyi kistik fibrozda ən sıx rast gəlinən ölüm səbəbidi”.
