Minlərlə uşağa yeni diaqnoz qoyuldu, 60 genetik xəstəlik aşkarlanıb
İngiltərə və İrlandiyada aparılmış tibbi tədqiqat sayəsində yeni genetik xəstəliklər müəyyən edilib. Tədqiqat çərçivəsində DNT analizləri alınmış uşaqlara yeni dianozlar qoyulub. Tədqiqatçılar 60 yeni genetik xəstəlik aşkarlayıb. “Milliyet.com.tr” BBC “Türkcə”yə istinadən bildirir ki, tədqiqatçılar inkişafda ciddi problemləri olan uşaqların və onların valideynlərinin DNT analizləri üzərində çalışıb. Nəticələrə görə, uşaqların normal inkişafdan geri qalması xeyli sayda fərqli, indiyədək bilinməyən genetik xəstəliklər səbəbindəndir. Diaqnozların qoyulması uşaqların müalicəsinə kömək edə bilər, eyni zamanda valideynlərin də övlad sahibi olmaq imkanlarını dəqiq göstərəcək. Genetik xəstəliklər arasında nadir rast gəlinənlərlə yanaşı, daha tez-tez rast gəlinənlər də var. İngiltərədə hər 17 nəfərdən birində genetik xəstəliklərin olması müəyyən edilib. Yeni müəyyən edilmiş xəstəliklər sırasında "Turnpenny-Fry" sindromuna rast gəlinir. Bu sindrom DNT-dəki genetik təlimatda meydana gələn qüsurlardan qaynaqlanır və qavrama qabiliyyətinin zəif inkişafına səbəb olur. Bu sindromla doğulanlarda fiziki baxımdan da müəyyən qüsurlar yaranır: alınları çox geniş, saçları seyrək olur. Tədqiqatçılardan biri Cessica Fişerın övladı Mungo da tədqiqata cəlb edilmiş uşaqlar arasındadır. Mungoya da bu sindrom diaqnozu qoyulub. Mungo buvaxtadək "Turnpenny-Fry" sindromu diaqnozu qoyulmuş 2 uşaqdan biri olub. Onun “bənzəri” isə Avstraliyada yaşayır. Onlar bir-birinə həddindən artıq bənzəyirlər. Cessica tədqiqatın miqyasını böyütmək üçün Amerika, Brazilya, Xorvatiya, və İndoneziya da daxil, dünyanın dörd bir yanından 36 ailədən ibarət onlayn dəstək qrupu formalaşdırıb: “Övladının nadir rast gəlinən genetik xəstəliyə tutulduğunu öyrənmək çox üzücüdür. Lakin diaqnoz qoyulması onun kimi digər uşaqların və onların ailələrini bir araya gətirmək üçün açar rolunu oynayır” söyləyən Cessica bildirib ki, tədqiqat nəticəsində indiyədək səbəbi bilinməyən zehni və fiziki qüsurlu 13 min 500 ailənin genetik kodu analiz edilib, bunlardan 5 min 500-nə diaqnoz qoyulub. “New England Journal of Medicine” dərgisində yayımlanan nəticələrə görə, mövcud qüsurlar 60 yeni genetik xəstəlikdən qaynaqlanır. Bunların bəzisi hamiləlik dövründə əmələ gəlmiş qüsurlardır. "Exeter" Universitetinin professoru Carolin Vriqt tədqiqatla bağlı bunları deyib: “Yeni genetik xəstəliklər müəyyən etməyi bacardıq. Gələcək nəsillər bunun faydasını görəcək!.."
