Bu, valideynlərdən genetik olaraq keçən, qanda hemaqlobin adlı maddənin yaranmasına təsir edən genetik bir xəstəlikdir
Hər il mayın 8-də Beynəlxalq Talassemiya Günü qeyd olunur. 1994-cü ildə Beynəlxalq Talassemiya Federasiyası tərəfindən təsis olunan Beynəlxalq Günün əsas məqsədi talassemiyalı insanlar üçün görülməli olan tədbirlər barədə ictimaiyyəti məlumatlandırmaqdır. Bu, ilk növbədə profilaktika, keyfiyyətli tibbi xidmətin əlçatanlığı, sosial inteqrasiya, həmçinin elmi tədqiqatlara və yeni terapevtik yanaşmalara çıxışdır.
Qeyd edək ki, son illər Azərbaycanda talassemiya xəstəliyinin müalicəsi və diaqnostikası istiqamətində mühüm tədbirlər görülüb. Belə ki, “Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında” Azərbaycan Respublikası Qanununun tətbiq edilməsi barədə” Azərbaycan Respublikası Prezidentinin 2005-ci il 18 iyul tarixli Fərmanına uyğun olaraq, Azərbaycan Respublikası Nazirlər Kabinetinin qərarları ilə təsdiq edilmiş tədbirlər proqramlarının həyata keçirilməsi bu xəstələrin donor qanına və dəmirqovucu dərman preparatlarına ehtiyacının tam ödənilməsinə, onların sağlamlıq vəziyyətinin yaxşılaşmasına imkan yaradıb.
Prezident İlham Əliyevin 2015-ci il fevralın 10-da imzaladığı Sərəncamla təsdiq etdiyi “Talassemiya ilə mübarizəyə dair 2015-2020-ci illər üçün Dövlət Proqramı” xəstəliyin profilaktikasının gücləndirilməsinə, əhali arasında maarifləndirmə işlərinin aparılmasına və talassemiyalı xəstələrə göstərilən tibbi yardımın təkmilləşdirilməsinə yönəlib. Dövlət Proqramının məqsədi ölkəmizdə talassemiya xəstəliyinin profilaktikası və müalicəsinin təkmilləşdirilməsi yolu ilə xəstələnmə, əlillik və ölüm hallarının azaldılmasından ibarətdir. Görülən tədbirlər nəticəsində talassemiyalı xəstələrin normal həyat fəaliyyəti təmin olunub, bu xəstəlikdən əlillik və ölüm halları azalıb. Bundan əlavə, ölkəmizdə bir sıra qeyri-hökumət təşkilatının iştirakı ilə talassemiyalı xəstələrin aşkarlanması və müalicəsi istiqamətində məqsədyönlü tədbirlər həyata keçirilib.
Həkim Gülnarə Əliyevanın “Şərq”ə açıqlamasına görə, talassemiya valideynlərdən genetik olaraq keçən, qanda hemaqlobin adlı maddənin yaranmasına təsir edən genetik bir xəstəlikdir: “Talassemiya nəsildən nəslə ötürülür. Bu zaman qanda parçalanma gedir və nəticədə anemiya baş verir. Uşaqların həm fiziki, həm əqli inkişafında problemlər yaşanır. Dalaq böyüyür, daha çox infeksion xəstəliklərə məruz qalırlar. Həm ailə, həm cəmiyyət, həm də həmin insanlar üçün çox yorucu xəstəlikdir. Onlara mütəmadi olaraq qan köçürülməlidir. Qanköçürmənin özünün də fəsadları var. Orqanizmdə dəmirin miqdarı artır və ürək-damar, hormon sistemində problem yaşanır. Bu xəstələrə zamanında sümük iliyi transplantasiyası aparılmalıdır, əks təqdirdə müəyyən yaşa kimi yaşayırlar. Talassemiyanın ən ağır formalarına əksər hallarda qan qohumluğu olan nikahlarda təsadüf edilir. Araşdırmalar zamanı müəyyən olunub ki, yad insanların evliliyindən doğulan uşaqların qüsurlu olma riski 2-4 faizdirsə, qohum evliliklərində 4-8 faizdir”.
G.Əliyevanın sözlərinə görə, xəstəliyin iki əsas forması mövcuddur: alfa və betta talassemiya. Dəyişmiş gen valideynlərin birindən ötürülübsə, uşaqda talassemiyanın kiçik forması əmələ gələ bilər: “Ola bilər ki, uşaqda heç bir xəstəlik əlaməti olmasın və o, belə halda öz valideyni kimi genin daşıyıcısı olur. Bəzilərində isə mülayim xəstəlik simptomları ortaya çıxır. Əgər dəyişmiş gen valideynlərin hər ikisi tərəfindən ötürülərsə, bu halda uşaqda xəstəliyin daha ciddi formasının inkişaf etməsi ehtimalı yüksəkdir.
Talassemiya Asiya, Yaxın Şərq ölkələrində, Afrikada və Aralıq dənizi sahilində yerləşən ölkələrdə (Yunanıstan, Türkiyyə) daha çox yayılıb. Azərbaycanda talassemiya (əsasən betta talassemiya) çox yayılıb. Beta talassemiyanın böyük və aralıq formalarına rast gəlinir. Böyük talassemiyanın simptomları adətən uşağın iki yaşına qədər üzə çıxır. Bu xəstələrdə əmələ gələn dəri anemiyası həyat üçün təhlükəli ola bilər.
Daşıyıcılarda yüngül anemiya xaricində başqa əlamətlər olmur. Anemiya xaricində alfa və betta talassemiyanın ümumi narahatlıq, solğunluq, tez-tez infeksion xəstəliklərin keçirilməsi, iştahın pis olması, inkişafdan qalma, sarılıq (dərisi və göz ağları sarımtıl olur), orqanların böyüməsi (qaraciyər, dalaq) kimi əlamətləri görülə bilir. Müalicə metodları xəstəliyin ağırlıq dərəcəsindən asılıdır. Xəstənin müalicəsi üçün qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi, sümük iliyinin transplantasiyası, müəyyən medikamentlər və bəzən dalağın və ya öd kisəsinin götürülməsi kimi cərrahi əməliyyatdan istifadə olunur”.